AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传学风险

全DNA组脱氧核糖核酸涉及对人体内DNA之中30亿个碱基的研究课题，是一项高科技的生物关键技术，这项关键技术将迎来计算和预防性疾病的新纪元。然而，对身心健康青年人用于DNA组脱氧核糖核酸是有引起争议的，因为未人完全确定不具备稀少DNA病不确定性的人体内以及病患和他们的外科医生将如何快速反应当这些不确定性。在芝加哥大学法学院研究课题员6月26日刊出的一篇新文章之中，报告了NIH资助的MedSeq计划的研究课题结果，MedSeq计划是一个包含外科医生和病患的随机临床，旨在开发可靠的机制来传达脱氧核糖核酸结果。在MedSeq计划之中，100名身心健康人体内及其初级护理牙医策划并随机分组，一半不能接受全DNA组脱氧核糖核酸，一半未不能接受全部DNA脱氧核糖核酸。专家研究课题了每个脱氧核糖核酸病患近5000个与稀少DNA哮喘之外的DNA，包括临床DNA学，分子会DNA学，初级护理，学和法律在内的许多不同学科的研究课题者共同策划了结果研究课题。研究课题医护人员辨认出，在随机不能接受DNA组脱氧核糖核酸的50名身心健康初级护理病患之中，有11名（22％）可携带预计会加剧以前未肺癌的常见性疾病的DNA人体内。其之中两名病患被认为不具备潜在的征状或性性疾病状，包括一名可携带有可能引起眼底性疾病DNA型（称为眼底白斑病）的病患。这个病人知道他在弱光情况下下看抽象概念很困难，但未受限于他的视力问题有DNA因素的必要性。另一名病患被辨认出的DNA人体内与斑驳卟啉性性疾病之外联，研究课题结果推论了病患和家人的谜样皮疹和遮蔽敏感性。其他九名举例来说是不不具备DNA性疾病不确定性。例如，两名病患有与超声波出现异常之外的人体内，但是肺炎的安全检查正常。有可能，但不可负责任，他们到时会出现心脏问题。计划首席执行官Jason Vassy说是：“对身心健康人体内透过全DNA组脱氧核糖核酸取得了新辨认出，即只有某些DNA人体内会对身心健康所致实际影响。 这项研究课题包括了一些令人信服的证据，我们可以培训初级护理包括者适当地经营管理病患的脱氧核糖核酸结果。”初级护理外科医生在研究课题开始时不能接受了六个同一一段时间的培训，了解到如何向不能接受脱氧核糖核酸的人体内推论一页主要用途设计的DNA组测试报告。与DNA专家透过咨询是可行的，但不是须要的。初级护理外科医生可以根据自己的判断来了解到脱氧核糖核酸人体内的情况。分子会医学科学研究室副所长Heidi Rehm博士和指导DNA组研究课题的研究课题医护人员Heidi Rehm博士指出：“我们惊奇地看到表观身心健康的人体内也可携带着常见DNA性疾病的人体内不确定性。我们辨认出大约有五分之一的检验青年人可携带免疫人体内，这暗示我们普通青年人患常见性疾病的不确定性有可能远高于以前所怀疑的。”然而，可携带其之中一种人体内的人体内之后确实会发展成为性疾病，这一点非常完全清楚。此外，研究课题医护人员来得了四组举例来说是，辨认出不能接受DNA组脱氧核糖核酸的病患并未表现出较高的心理总体。 相反，他们做了更多的医疗安全检查，并在不能接受其脱氧核糖核酸结果后的六个月内高达增加了350多美元的医疗护理费用。本研究课题之中小检验量的经济差异无统计学意义。MedSeq计划调查医护人员指出，由于检验量小得多，因此研究课题结果应当谨慎推论，因为该研究课题是在一个人文科学医疗之中心透过的，那些病患和初级护理牙医都不可代表一般青年人。他们还强调，可携带DNA不确定性标记非常意味着病人有或一定会发展该性疾病。在身心健康青年人之中辨认出这些不确定性标志确实真的会包括身心健康益处，或将会产生不致的检测和后续机制以所致更多的造成危害，都是很关键性的待查证的问题。芝加哥大学法学院的医学任教兼资深作者Robert C. Green博士强调：“全DNA组脱氧核糖核酸和其他医学关键技术在日常医学实践之中的融合不具备非常令人兴奋的期望，同时不具备计算和预防性疾病的潜能。但是，我们需要设计更多的科学研究以更好的研究课题结果，如MedSeq计划，需要扩大检验量，并在较短的一段时间内获取结果，以推测DNA组医学的全部潜能。”早期出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188